目前，主流假说普遍认为，在人群中频率较低的罕见突变与复杂性遗传疾病的发生有着莫大关系。但是，此假说却没能在来自安徽医科大学、深圳华大基因研究院等进行的21309名中国银屑病患者和对照者的目标区域基因测序研究中得到验证。这意味着罕见突变对银屑病的影响可能很有限。较新研究成果已发表于较新一期的《自然遗传学》杂志上。
 

　　银屑病是一种常见的慢性炎症性皮肤病，累及人群较广，可以在任何年龄段发病，尤以15～35岁年龄段为甚。其发病机制比较复杂，目前尚缺乏长期有效的治疗方法。虽然近年来全基因组关联分析(GWAS)发现了大量与银屑病关联的常见突变(>5%的等位基因频率)，但只能解释部分遗传因素。除了与遗传因素有关外，环境，神经压力，药物，抽烟、饮酒等不良生活习惯等都可能诱发银屑病。

　　科研人员首先对781位银屑病患者以及676位健康对照者的样本进行了外显子测序，旨在发现更多遗传因素的证据。数据分析检测到518308个单核苷酸变异(SNVs)。其中，20.62%的SNVs是非同义突变，68.13%是罕见突变(<1%的等位基因频率)。考虑到外显子研究阶段样本量有限，研究者又进一步对9946位银屑病患者和9906位健康对照者的样本进行了靶向测序研究。他们共分析了1326个靶向基因，包括622个与免疫调节相关的基因，并发现了82387个非同义突变的SNVs，其中罕见突变所占比例高达97.07%。

　　经进一步分析后，科研人员在IL23R和GJB2这2个基因上检测到与全基因组关联分析信号独立的低频(1%~5%的等位基因频率)错义突变关联信号；在LCE3D、ERAP1、CARD14和ZNF816A这几个基因中，检测到5个可能是致病突变的常见错义突变与银屑病的发生明显关联。

　　此外，研究者们还认为，在FUT2和TARBP1这2个基因上发现的罕见错义突变可能也与银屑病的发生有关，但其关联没有达到全基因组明显水平。在以基因为单位的检验中，也没有发现罕见突变在对照者和患者中的分布有明显差异。此结果显示，目标区域编码区的低频和罕见非同义突变对银屑病的发生可能影响有限。(生物谷Bioon.com)

资料来源：
罕见突变对银屑病的影响或有限食品药品危险小网 2013年11月9日【引用日期2014-2-19】

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